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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)

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醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長(zhǎng)描述
出診時(shí)間

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。

胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。

李東曉

主治醫(yī)師

河南省兒童醫(yī)院

神經(jīng)遺傳代謝病專(zhuān)病門(mén)診

鄭州

神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢(xún)。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

朱華偉

主任醫(yī)師

濮陽(yáng)市安陽(yáng)地區(qū)醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

安陽(yáng)

腦梗塞、腦出血、腦炎、帕金森病、脫髓鞘疾病、高血壓病等疾病的診治。重點(diǎn)研究肌無(wú)力，肌萎縮，周?chē)窠?jīng)病的診斷與治療。

重點(diǎn)針對(duì)cnv-seq，基因芯片結(jié)果進(jìn)行解讀。

營(yíng)養(yǎng)不良、反射性交感神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)缺乏癥、角膜營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲營(yíng)養(yǎng)不良、外陰營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等營(yíng)養(yǎng)治療方案制定。

遺傳，遺傳咨詢(xún)，基因，基因病，遺傳病，測(cè)序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測(cè)序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無(wú)創(chuàng)，無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃裕巡?，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。

偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛、帕金森病、小舞蹈病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等疾病的常規(guī)診治。

腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑配方選擇，營(yíng)養(yǎng)測(cè)評(píng)，營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)篩查，擅長(zhǎng)營(yíng)養(yǎng)不良、反射性交感神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)缺乏癥、角膜營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良等。

常見(jiàn)單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢(xún)和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢(xún)、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢(xún)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、顱內(nèi)真菌感染、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、路易體癡呆、多系統(tǒng)萎縮、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等疾病的診治。

常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢(xún)和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等

營(yíng)養(yǎng)不良、高脂血癥、低鈉血癥、高鈉血癥、低鎂血癥、高鎂血癥、惡性營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等。

腦出血、腦挭塞、蛛網(wǎng)膜下腔出血、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等常見(jiàn)及罕見(jiàn)腦血管疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、格林巴利綜合征、肌營(yíng)養(yǎng)不良、炎性肌病及其它疑難周?chē)窠?jīng)與肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)感染、脫髓鞘及其它神經(jīng)免疫疾病，帕金森病、癡呆等神經(jīng)系統(tǒng)變性病，癲癇、頭痛等。

診治各種營(yíng)養(yǎng)不良、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩等疾病。

小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦膜炎、小兒癲癇、新生兒缺氧缺血性腦病、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、兒童孤獨(dú)癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等疾病的康復(fù)治療。

營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、營(yíng)養(yǎng)性貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲營(yíng)養(yǎng)不良、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、營(yíng)養(yǎng)缺乏、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良等的治療。