進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
- 鄭州
- 小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦膜炎、小兒癲癇、新生兒缺氧缺血性腦病、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、兒童孤獨(dú)癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等疾病的康復(fù)治療。
- 鄭州
營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、營(yíng)養(yǎng)性貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲營(yíng)養(yǎng)不良、營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩、營(yíng)養(yǎng)缺乏、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良等的治療。
- 鄭州
- 診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽(tīng)力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
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- 血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢(xún)。擅長(zhǎng)早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長(zhǎng)孕前檢查的咨詢(xún)。
- 鄭州
- 中西醫(yī)結(jié)合治療腦梗塞、腦出血、癡呆、癲癇、頭痛、失眠等神經(jīng)內(nèi)科疾??；多年來(lái)致力于干細(xì)胞的臨床研究，擅長(zhǎng)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的疑難疾病，如腦性癱瘓、腦萎縮、小腦萎縮、多系統(tǒng)萎縮、帕金森病、腦炎后遺癥、腦損傷、脊髓損傷、腦血管病及其后遺癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、多發(fā)性硬化、格林巴利綜合癥后遺癥等的干細(xì)胞治療和中西醫(yī)結(jié)合治療。
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- 腦血管病、帕金森氏病及運(yùn)動(dòng)障礙疾病、顱內(nèi)感染性疾病、多發(fā)性硬化、重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征等周?chē)窠?jīng)病、記憶與認(rèn)知障礙、頭痛、頭暈、睡眠障礙、神經(jīng)系統(tǒng)急危重癥及疑難雜癥、神經(jīng)遺傳變性病如脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腓骨肌萎縮癥、線粒體腦肌病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等的診斷與治療，尤其擅長(zhǎng)腦血管病、神經(jīng)遺傳變性病及神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的診斷與治療。
- 鄭州
擅長(zhǎng)營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、鋅缺乏、鈣缺乏、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、營(yíng)養(yǎng)缺乏、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良等疾病的診治。
- 鄭州
孕產(chǎn)婦衛(wèi)生保健知識(shí)、孕期營(yíng)養(yǎng)、產(chǎn)褥期保健及胎嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育指導(dǎo)，熟練開(kāi)展產(chǎn)前檢查與監(jiān)護(hù)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育監(jiān)測(cè)，正確診治孕期合并癥、并發(fā)癥，規(guī)范開(kāi)展高危妊娠篩查及全程管理。
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常見(jiàn)或罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢(xún)和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
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- 神經(jīng)肌肉病，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周?chē)窠?jīng)病包括糖尿病性周?chē)窠?jīng)病、酒精中毒性周?chē)窠?jīng)病、慢性脫髓鞘性周?chē)窠?jīng)病等，以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
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- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病（包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。
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- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢(xún)。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
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- 遺傳，遺傳咨詢(xún)，基因，基因病，遺傳病，測(cè)序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測(cè)序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無(wú)創(chuàng)，無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃?，血友病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
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- 偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛、帕金森病、小舞蹈病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等疾病的常規(guī)診治。
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- 常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢(xún)和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢(xún)、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢(xún)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
