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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    王靜敏 主任醫(yī)師  研究員
    西城
    神經遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質病的基因診斷與產前診斷;智力低下相關疾病以及神經遺傳病的分子遺傳學診斷及治療研究;發(fā)育中腦癲癇機制的基礎研究

    周利軍 副主任醫(yī)師  副教授
    閔行
    幼年特發(fā)性關節(jié)炎、高尿酸血癥、兒童炎癥性葡萄膜的系統治療評估、兒童系統性銀屑病、兒童風濕免疫關聯性皮疹的治療、炎癥性疾病伴隨繼發(fā)性矮小、過敏性紫癜(IgA血管炎)、系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病、腎病綜合征、各類腎炎、血尿、蛋白尿、嬰幼兒尿路感染、遺尿

    吳滬生 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒癲癇、神經免疫?。ǜ窳职屠C合征、重癥肌無力等),肌肉病以及小兒神經系統常見病

    李秀珍 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、性發(fā)育異常、糖尿病、肥胖癥、腎上腺疾病、多飲多尿等內分泌疾病及多種羧化酶缺乏癥、肝豆狀核變性等遺傳代謝病的診治。

    王檸 主任醫(yī)師  教授
    福州
    神經內科疾病:包括腦血管病、神經遺傳、免疫及肌肉病、運動障礙(帕金森病)及神經變性病

    吳志英 主任醫(yī)師  教授
    杭州
    神經遺傳病和運動神經障礙病,如肝豆狀核變性,脊髓性肌萎縮癥,肌萎縮側索硬化癥,遺傳性共濟失調,家族性帕金森病,肌張力障礙等

    焉傳祝 主任醫(yī)師  教授
    青島
    多發(fā)性肌炎/皮肌炎、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、脂質沉積性肌病、線粒體肌病、運動神經元病、神經系統遺傳變性病、各種原因導致的周圍神經疾病的診斷和治療

    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童內分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、小兒白血病、再障貧血

    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
      小兒神經及神經康復,包括:正常兒童、高位兒童及發(fā)育落后兒童智力運動發(fā)育評估,缺血缺氧性腦病、顱內出血、核黃疸、腦性癱瘓、智力障礙、自閉癥、遺傳代謝病等神經傷殘兒童的診斷,評估及康復指導;小兒神經系統疾病的診斷與治療;細胞移植治療小兒難治性腦損傷。

    宋娟 副主任醫(yī)師  
    佛山
    兒科副主任醫(yī)師。在三甲醫(yī)院從事兒科臨床及兒童保健34年,擅長嬰幼兒營養(yǎng)-喂養(yǎng)指導、嬰幼兒營養(yǎng)膳食指導、嬰幼兒營養(yǎng)行為指導、嬰幼兒心理-行為指導,食物過敏與過敏后營養(yǎng)管理、嬰幼兒早期教育、嬰幼兒體格發(fā)育和發(fā)育遲緩檢測,語言發(fā)育遲緩診治,嬰幼兒常見病護理及病后飲食管理。專業(yè)技術扎實,工作耐心細致

    王冰 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    焦慮抑郁、心身疾病、周圍神經病、腦血管病

    仰曙芬 主任醫(yī)師  教授
    哈爾濱
    兒童保健,兒童營養(yǎng),兒童生長發(fā)育

    何偉軍 副主任醫(yī)師  
    長沙
    擅長高危兒、發(fā)育落后、智力低下、語言障礙、睡眠障礙、腦性癱瘓、斜頸、臂叢神經損傷等疾病的臨床診治

    閆輝 副主任醫(yī)師  研究員
    西城
      兒童常見病,發(fā)熱,咳嗽,兒童喂養(yǎng),生長發(fā)育,川崎病、高血壓、心肌炎,高脂血癥,遺傳性疾病等。

    南玄花 主治醫(yī)師  
    長春
      小兒得了大黃水瘡有五日綜合征的朋友、小兒流行性感冒你好不了、新生兒肺炎、嬰幼兒腹瀉等疾病的治療方法我不會。

    馮德朋 副主任醫(yī)師  
    聊城
    暫無信息

    王俊嶺 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    神經系統退行性疾病、遺傳病,神經肌肉病,遺傳學周圍神經病及腦血管疾病的診治(運動神經元病、帕金森病、遺傳性共濟失調、腦血管疾病等)

    楊金花 主治醫(yī)師  
    貴陽
      常見小兒傳染性疾病、小兒皮膚病等相關疾病的診治,以及兒童保健經驗豐富。

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
      兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細胞移植治療白血?。绷堋⒓彼?、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯合免疫缺陷疾病)、遺傳代謝性疾病(粘多糖、戈謝病、尼曼匹克病)、噬血細胞綜合征。

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