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孕期可以對(duì)遺傳代謝性疾病進(jìn)行檢查。檢查主要包括兩個(gè)方面：一、是對(duì)夫妻雙方進(jìn)行積極的檢測(cè)，了解夫妻雙方有沒(méi)有基因的缺陷，二人結(jié)合之后有沒(méi)有發(fā)生遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。二、是可以對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前的檢測(cè)。可以對(duì)胎兒的羊水進(jìn)行基因的檢測(cè)，目前可以通過(guò)對(duì)胎兒羊...    [詳細(xì)]

屠京慧 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院2023-10-10 11:33

新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，是非常有必要的。我國(guó)明文規(guī)定每位新生兒在正規(guī)的醫(yī)療單位出生后，1周內(nèi)需要進(jìn)行接受檢查的項(xiàng)目，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，上述的疾病均強(qiáng)調(diào)要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)...    [詳細(xì)]

茅松 上海市第六人民醫(yī)院2023-07-17 02:58

遺傳性癲癇是指家族三代以內(nèi)具備有血緣關(guān)系的親屬，其中有患者出現(xiàn)癲癇的癥狀，并且臨床上確診為癲癇，但是查明原因并非外傷、腦炎以及血管病、腦寄生蟲(chóng)、腦腫瘤等引起的癲癇情況，可以初步考慮有遺傳性癲癇的可能，最終確診需要做基因檢測(cè)來(lái)確定。如果家族...    [詳細(xì)]

張曉華 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院2023-06-15 10:52

遺傳代謝病是很大一類(lèi)情況，神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病其實(shí)也包含了遺傳代謝病，可以導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，最常見(jiàn)的其實(shí)也是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，具體如下：1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長(zhǎng)發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難；2、...    [詳細(xì)]

茅松 上海市第六人民醫(yī)院2023-06-08 02:22

遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過(guò)篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶和蛋白質(zhì)缺陷，導(dǎo)致異常物質(zhì)蓄積和必需的物質(zhì)缺乏的一類(lèi)疾病。在新生兒早期具有隱匿性...    [詳細(xì)]

馬玉燕 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院2023-03-09 17:05