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遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    吳滬生 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒癲癇、神經(jīng)免疫病(格林巴利綜合征、重癥肌無力等),肌肉病以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

    李洵樺 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病,如肝豆?fàn)詈俗冃?、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等;神經(jīng)肌肉疾病如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌病;朊蛋白病如CJD和FFI等。

    王檸 主任醫(yī)師  教授
    福州
    神經(jīng)內(nèi)科疾病、腦血管疾病、肌動(dòng)、運(yùn)動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳肌病。

    樊東升 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷及鑒別診斷 各種神經(jīng)系統(tǒng)疑難雜癥。

    張俊 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)變性病

    張五昌 主任醫(yī)師  教授
    西城
    治療小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病、抽動(dòng)障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟(jì)失調(diào)、重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經(jīng)根神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腦白質(zhì)病、神經(jīng)皮膚綜合征等。

    魏妍平 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療,尤其是線粒體腦肌病,線粒體肌病,有機(jī)酸血癥(包括甲基丙二酸血癥),各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病,脂質(zhì)沉積病等)。

    張鴻飛 主任醫(yī)師  教授
    豐臺
    各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

    王紅梅 副主任醫(yī)師  
    西城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、以及其他小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。

    馮蔚姣 住院醫(yī)師  
    虹口
    產(chǎn)前診斷、高危雙胎妊娠、母胎Rh同種免疫、家族遺傳性疾病等。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    梁偉 副主任醫(yī)師  
    東莞
    月經(jīng)不調(diào),不孕癥等

    陳錕 住院醫(yī)師  
    南寧
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗(yàn),擅長運(yùn)用針灸治療運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    銅陵
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進(jìn)水平。

    馮秀蘭 副主任醫(yī)師  
    泰安
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等。

    王鳳革 主任醫(yī)師  
    滄州
    優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、各種妊娠合并癥及并發(fā)癥的診斷及治療,對產(chǎn)科急危重癥的搶救有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),擅長各種難產(chǎn)手術(shù) 、產(chǎn)道裂傷修補(bǔ)術(shù)及有嚴(yán)重合并癥及并發(fā)癥的剖宮產(chǎn)手術(shù)。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動(dòng)障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    陳小芬 副主任醫(yī)師  
    南充
    誘導(dǎo)排卵、超促排卵、人工授精、B超引導(dǎo)下取卵及胚胎移植等多項(xiàng)輔助生殖技術(shù)。

    金亞清 主治醫(yī)師  
    貴陽
    孕前檢查、優(yōu)生咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史的診治及生育指導(dǎo),孕期用藥詢、常見遺傳病相關(guān)咨詢、各種胎兒異常的評估及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)咨詢等。

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