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（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內容里的相關信息已進行處理）

摘要：本病例患者是一位15歲的女孩，3小時前因抽搐、意識不清急診就醫(yī)，通過完善頭顱CT、25羥維生素D，甲狀旁腺激素(PTH)等檢查，診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥。急性期，經靜脈緩慢補充葡萄糖酸鈣注射液，并給予患者口服藥物治療，治療后，無抽搐發(fā)作，精神狀態(tài)良好，各項指標均好轉。

【基本信息】女、15歲

【疾病類型】假性甲狀旁腺功能減退癥

【就診醫(yī)院】中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院

【就診時間】2022年2月

【治療方案】藥物治療（葡萄糖酸鈣注射液、碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊）

【治療周期】住院治療7天，1個月門診隨訪

【治療效果】無抽搐發(fā)作，精神狀態(tài)良好，各項指標均好轉

一、初次面診

患者于就診前3小時前出現(xiàn)抽搐、意識不清、四肢強直抖動、手足搐搦(爪型手)、頸后仰、雙眼凝視、口吐泡沫、口周微紺的癥狀，持續(xù)時間2 -3 分鐘，遂于我院急診就診。急診醫(yī)生因低鈣高磷請我會診協(xié)助診治。

查體：患者一般狀態(tài)尚可，面神經叩擊試驗陽性，未見明顯異常，化驗檢查血鈣為1.61mmol/L，血磷為2.3 mmol/L，告知患者及家屬，目前化驗結果顯示低血鈣高血磷，建議進一步完善25羥維生素D，甲狀旁腺激素(PTH)，頭CT等相關檢查，尋找低鈣高磷原因?；灲Y果回報：PTH ：221pg/mL，25羥維生素D： 21ng/mL(提示維生素D不足)，24小時尿量：1.2L，尿鈣：0.7mmol/d，尿磷：8.5mmol/d。頭顱CT提示：雙側基底節(jié)及額頂枕葉對稱性多發(fā)性鈣化灶，腦電圖提示：背景活動稍減慢，患者肝腎功能、甲狀腺功能、鈉鉀鎂等均正常，甲狀腺及甲狀旁腺、雙腎輸尿管膀胱彩超未見異常、眼底未見異常。

（甲狀旁腺激素(PTH)）

二、治療經過

向患者及其家屬詳細詢問病史，患者既往多次抽搐發(fā)作。6年前，無明顯誘因出現(xiàn)抽搐，當時表現(xiàn)為意識不清、四肢強直抖動、手足搐搦、頸后仰、雙眼凝視、口唇微紫、持續(xù)時間1-2分鐘，與今日抽搐發(fā)作癥狀類似。因反復抽搐，于當?shù)啬翅t(yī)院診斷為“癲癇”。近年來間斷口服抗癲癇藥物治療，效果不佳。每年發(fā)作1-3次，持續(xù)時間短，1-3分鐘不等。家屬述患者近年有性格改變、脾氣不好，認為是青春期?；颊咦允觯簳r常感覺煩躁、記憶力不好、學習成績一般。結合患者病史及相關檢查，根據(jù)低鈣、高磷、高PTH、顱內鈣化灶等化驗檢查，診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥。此病為罕見的甲狀旁腺遺傳性疾病，故基因檢測是診斷假性甲狀旁腺功能減退癥的金標準，但患者由于受經濟條件限制拒絕基因檢測。于是給予患者治療，治療方案上，急性期經靜脈緩慢補充葡萄糖酸鈣注射液，并給予患者口服碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊，經治療各指標逐漸好轉后出院。 

三、治療效果

囑患者出院后繼續(xù)口服碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊。1個月后，到內分泌門診復查血鈣、血磷、PTH、維生素D等，結果顯示各項指標均在好轉，未再出現(xiàn)抽搐。告訴患者繼續(xù)目前治療，2-3個月后再復查。目前患者已治療4個月，復查相關指標，血鈣、血磷基本糾正，期間一直無癲癇樣發(fā)作，患者精神狀態(tài)良好。

四、注意事項

很欣慰，患者經過積極治療癥狀得到改善，但假性甲狀旁腺功能減退為遺傳病，尚不能治愈，在治療上千萬不能擅自斷藥，也不能單純只吃鈣劑，必須同時服用維生素D才能促進腸道鈣吸收，需要堅持長期補充鈣劑和維生素D，糾正低鈣高磷的目的是為了消除手足搐搦，癲癇樣發(fā)作等表現(xiàn)，防止病情進展。用藥治療過程中，患者應定期于內分泌門診復診，監(jiān)測血鈣、血磷、尿鈣排泄量、維生素D等，以調整用藥劑量，定期復查的目的是將血鈣控制在正常低限為宜，避免高血鈣和高尿鈣，避免維生素D中毒。治療上，主要以藥物進行糾正低血鈣，注意碳酸鈣與餐同服吸收更好。維生素D是脂溶性維生素，可以與鈣同服。飲食上，建議每日1袋牛奶，注意避免劇烈運動，以防骨折。 

五、個人感悟

假性甲狀旁腺功能減退特點是低鈣、高磷、高PTH，可伴有手足搐搦，癲癇樣發(fā)作癥狀，嚴重者可因抽搐和痙攣引起喉頭痙攣致窒息，甚至死亡。因此，急性發(fā)作時要立即靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液，以迅速終止抽搐和痙攣，防止造成身體傷害。此病伴神經系統(tǒng)表現(xiàn)易誤診為癲癇，如在臨床遇到以癲癇樣發(fā)作表現(xiàn)就診患者或經抗癲癇治療效果不佳者，應提高警惕甲狀旁腺功能減退的可能，及時檢查血鈣、血磷、PTH、尿鈣、尿磷、腦電圖、頭CT等，以便盡早確診，以免誤診漏診、延誤治療。正如本病例患者，一直以“癲癇”進行治療，但是治療效果欠佳，如果發(fā)現(xiàn)治療效果欠佳，應立即就診，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。