![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/76/B1/80F4487E1187663D9FDCE0384D6F76B1.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）
摘要：本病例患者是一位15歲的女孩，3小時(shí)前因抽搐、意識(shí)不清急診就醫(yī)，通過完善頭顱CT、25羥維生素D，甲狀旁腺激素(PTH)等檢查，診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥。急性期，經(jīng)靜脈緩慢補(bǔ)充葡萄糖酸鈣注射液，并給予患者口服藥物治療，治療后，無抽搐發(fā)作，精神狀態(tài)良好，各項(xiàng)指標(biāo)均好轉(zhuǎn)。
【基本信息】女、15歲
【疾病類型】假性甲狀旁腺功能減退癥
【就診醫(yī)院】中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
【就診時(shí)間】2022年2月
【治療方案】藥物治療（葡萄糖酸鈣注射液、碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊）
【治療周期】住院治療7天，1個(gè)月門診隨訪
【治療效果】無抽搐發(fā)作，精神狀態(tài)良好，各項(xiàng)指標(biāo)均好轉(zhuǎn)
一、初次面診
患者于就診前3小時(shí)前出現(xiàn)抽搐、意識(shí)不清、四肢強(qiáng)直抖動(dòng)、手足搐搦(爪型手)、頸后仰、雙眼凝視、口吐泡沫、口周微紺的癥狀，持續(xù)時(shí)間2 -3 分鐘，遂于我院急診就診。急診醫(yī)生因低鈣高磷請(qǐng)我會(huì)診協(xié)助診治。
查體：患者一般狀態(tài)尚可，面神經(jīng)叩擊試驗(yàn)陽性，未見明顯異常，化驗(yàn)檢查血鈣為1.61mmol/L，血磷為2.3 mmol/L，告知患者及家屬，目前化驗(yàn)結(jié)果顯示低血鈣高血磷，建議進(jìn)一步完善25羥維生素D，甲狀旁腺激素(PTH)，頭CT等相關(guān)檢查，尋找低鈣高磷原因。化驗(yàn)結(jié)果回報(bào)：PTH ：221pg/mL，25羥維生素D： 21ng/mL(提示維生素D不足)，24小時(shí)尿量：1.2L，尿鈣：0.7mmol/d，尿磷：8.5mmol/d。頭顱CT提示：雙側(cè)基底節(jié)及額頂枕葉對(duì)稱性多發(fā)性鈣化灶，腦電圖提示：背景活動(dòng)稍減慢，患者肝腎功能、甲狀腺功能、鈉鉀鎂等均正常，甲狀腺及甲狀旁腺、雙腎輸尿管膀胱彩超未見異常、眼底未見異常。
（甲狀旁腺激素(PTH)）
二、治療經(jīng)過
向患者及其家屬詳細(xì)詢問病史，患者既往多次抽搐發(fā)作。6年前，無明顯誘因出現(xiàn)抽搐，當(dāng)時(shí)表現(xiàn)為意識(shí)不清、四肢強(qiáng)直抖動(dòng)、手足搐搦、頸后仰、雙眼凝視、口唇微紫、持續(xù)時(shí)間1-2分鐘，與今日抽搐發(fā)作癥狀類似。因反復(fù)抽搐，于當(dāng)?shù)啬翅t(yī)院診斷為“癲癇”。近年來間斷口服抗癲癇藥物治療，效果不佳。每年發(fā)作1-3次，持續(xù)時(shí)間短，1-3分鐘不等。家屬述患者近年有性格改變、脾氣不好，認(rèn)為是青春期?；颊咦允觯簳r(shí)常感覺煩躁、記憶力不好、學(xué)習(xí)成績(jī)一般。結(jié)合患者病史及相關(guān)檢查，根據(jù)低鈣、高磷、高PTH、顱內(nèi)鈣化灶等化驗(yàn)檢查，診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥。此病為罕見的甲狀旁腺遺傳性疾病，故基因檢測(cè)是診斷假性甲狀旁腺功能減退癥的金標(biāo)準(zhǔn)，但患者由于受經(jīng)濟(jì)條件限制拒絕基因檢測(cè)。于是給予患者治療，治療方案上，急性期經(jīng)靜脈緩慢補(bǔ)充葡萄糖酸鈣注射液，并給予患者口服碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊，經(jīng)治療各指標(biāo)逐漸好轉(zhuǎn)后出院。
三、治療效果
囑患者出院后繼續(xù)口服碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊。1個(gè)月后，到內(nèi)分泌門診復(fù)查血鈣、血磷、PTH、維生素D等，結(jié)果顯示各項(xiàng)指標(biāo)均在好轉(zhuǎn)，未再出現(xiàn)抽搐。告訴患者繼續(xù)目前治療，2-3個(gè)月后再?gòu)?fù)查。目前患者已治療4個(gè)月，復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，血鈣、血磷基本糾正，期間一直無癲癇樣發(fā)作，患者精神狀態(tài)良好。
四、注意事項(xiàng)
很欣慰，患者經(jīng)過積極治療癥狀得到改善，但假性甲狀旁腺功能減退為遺傳病，尚不能治愈，在治療上千萬不能擅自斷藥，也不能單純只吃鈣劑，必須同時(shí)服用維生素D才能促進(jìn)腸道鈣吸收，需要堅(jiān)持長(zhǎng)期補(bǔ)充鈣劑和維生素D，糾正低鈣高磷的目的是為了消除手足搐搦，癲癇樣發(fā)作等表現(xiàn)，防止病情進(jìn)展。用藥治療過程中，患者應(yīng)定期于內(nèi)分泌門診復(fù)診，監(jiān)測(cè)血鈣、血磷、尿鈣排泄量、維生素D等，以調(diào)整用藥劑量，定期復(fù)查的目的是將血鈣控制在正常低限為宜，避免高血鈣和高尿鈣，避免維生素D中毒。治療上，主要以藥物進(jìn)行糾正低血鈣，注意碳酸鈣與餐同服吸收更好。維生素D是脂溶性維生素，可以與鈣同服。飲食上，建議每日1袋牛奶，注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)，以防骨折。
五、個(gè)人感悟
假性甲狀旁腺功能減退特點(diǎn)是低鈣、高磷、高PTH，可伴有手足搐搦，癲癇樣發(fā)作癥狀，嚴(yán)重者可因抽搐和痙攣引起喉頭痙攣致窒息，甚至死亡。因此，急性發(fā)作時(shí)要立即靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液，以迅速終止抽搐和痙攣，防止造成身體傷害。此病伴神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)易誤診為癲癇，如在臨床遇到以癲癇樣發(fā)作表現(xiàn)就診患者或經(jīng)抗癲癇治療效果不佳者，應(yīng)提高警惕甲狀旁腺功能減退的可能，及時(shí)檢查血鈣、血磷、PTH、尿鈣、尿磷、腦電圖、頭CT等，以便盡早確診，以免誤診漏診、延誤治療。正如本病例患者，一直以“癲癇”進(jìn)行治療，但是治療效果欠佳，如果發(fā)現(xiàn)治療效果欠佳，應(yīng)立即就診，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。