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　　“醫(yī)生，我是從外地過(guò)來(lái)的，我寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后了很多，請(qǐng)你幫我看看”。2019年5月的某一天，一個(gè)媽媽帶著寶寶進(jìn)入了診室，這個(gè)小病人的外觀引起了我的注意，頭圍大，前額較寬且突出，左手六指畸形，左腳六趾畸形。醫(yī)生的敏感性告訴我這個(gè)孩子絕不是簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后......
　　寶寶已經(jīng)2歲9個(gè)月了，還只能扶走幾步，平衡性不好，不能獨(dú)站，認(rèn)知和語(yǔ)言落后也很明顯，血尿代謝和基因芯片檢查都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常。到了下午，媽媽拿著寶寶的磁共振結(jié)果過(guò)來(lái)了，報(bào)告顯示雙側(cè)顳葉改變，疑巨腦回，請(qǐng)結(jié)合臨床。但寶寶為什么平衡功能不好呢？仔細(xì)閱片并與放射科醫(yī)生溝通后我們發(fā)現(xiàn)了新的問(wèn)題，寶寶的小腦蚓部顯示不清楚，結(jié)合寶寶的外貌特征，很可能是一種基因相關(guān)疾病，后來(lái)通過(guò)基因測(cè)序證實(shí)了寶寶OFD1基因chrX:13779311-13779331有一個(gè)G-A突變，與X連鎖隱性遺傳病Joubertsyndrome10相關(guān)。
　　Joubert綜合征主要以小腦蚓部發(fā)育不良或缺如、新生兒期呼吸異常、后期運(yùn)動(dòng)認(rèn)知發(fā)育落后等為主要臨床表現(xiàn)，部分患兒伴有肝纖維化、多指（趾）畸形等，少數(shù)患兒有先心病、唇腭裂等，是一種罕見(jiàn)病，患病率約為1/10萬(wàn)，這個(gè)病目前沒(méi)有特異性治療方法，主要是對(duì)癥治療及康復(fù)訓(xùn)練，而且該病大部分預(yù)后較差，約1/3死于呼吸衰竭，1/3死于腎功能衰竭，因此，產(chǎn)前篩查、早期診斷在預(yù)防該病的過(guò)程中具有重要的價(jià)值。