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羊水穿刺是使用一根很細的針穿過母親的腹部，到羊膜腔取少量羊水。羊水穿刺要進行嚴格的無菌操作，在超聲探頭引導下，羊水穿刺針沿著超聲探頭指引的方向進入到羊水暗區(qū)，穿刺以后成功抽出羊水。

因為擔心母體細胞的污染，最開始的2ml羊水要舍棄，接下來再開始取羊水。羊水取出后要保存在在無菌的試管內(nèi)，隨后送往檢驗中心進行檢測。通常情況下，做羊水穿刺不需要麻醉，因為穿刺針比較細，而且過程比較快，操作也比較簡單，因此孕婦及家屬不必過于緊張。