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遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。除了外傷，絕大多數(shù)自發(fā)性疾病都可以列入遺傳咨詢范圍。