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線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括：

1、眼外肌麻痹：無復視，伴視聽障礙與認知下降；

2、KSS綜合征：主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、心臟傳導阻滯和視網(wǎng)膜色素變性；

3、MELAS綜合征：青少年時期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為乳酸升高，卒中樣發(fā)病，或伴有腦梗的癥狀；

4、MERRF綜合征：青少年時期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌陣攣、認知障礙、視聽障礙，病理檢查可見破碎紅纖維。