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　　132名腫瘤學(xué)家參與了一項(xiàng)調(diào)查，他們各自發(fā)表了自己對(duì)基因組檢測(cè)認(rèn)識(shí)。這些專家對(duì)基因組檢測(cè)在腫瘤中的應(yīng)用，既樂(lè)觀又有所擔(dān)憂。盡管腫瘤學(xué)家們對(duì)基因組檢測(cè)的效用性可能存在矛盾，但他們都有一個(gè)統(tǒng)一的信念：未來(lái)幾年腫瘤分子研究將會(huì)越來(lái)越普遍。

　　基因組檢測(cè)是腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的利器。一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大部分的腫瘤學(xué)家認(rèn)為基因組檢測(cè)讓癌癥研究取得了重要進(jìn)展，然而也有不少人認(rèn)為目前基因組檢測(cè)屬于過(guò)度推廣，因?yàn)榧夹g(shù)價(jià)值的應(yīng)用還低于預(yù)期值。

　　先來(lái)了解一下這項(xiàng)調(diào)查。這項(xiàng)調(diào)查由美國(guó)著名的專業(yè)醫(yī)學(xué)網(wǎng)站Medscape與瑞典癌癥研究所胸腔腫瘤項(xiàng)目醫(yī)學(xué)主任JackWest共同引領(lǐng)，共有132名腫瘤學(xué)家參與，調(diào)查時(shí)間為2016年12月至2017年2月，旨在了解腫瘤學(xué)家如何利用新一代測(cè)序儀來(lái)評(píng)估整個(gè)腫瘤基因組，尤其是了解臨床腫瘤學(xué)家對(duì)基因組檢測(cè)的認(rèn)識(shí)。

　　基因組檢測(cè)在腫瘤中的應(yīng)用，樂(lè)觀中有不安

　　West表示，很多人對(duì)基因組檢測(cè)在惡性腫瘤治療中的應(yīng)用保持樂(lè)觀態(tài)度，不過(guò)這大多數(shù)源自于腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療企業(yè)對(duì)基因組檢測(cè)的宣傳。

　　腫瘤學(xué)家以及腫瘤醫(yī)生們面臨著破譯基因組報(bào)告的挑戰(zhàn)。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大約三分之一的醫(yī)生擔(dān)心基因組檢測(cè)能夠提供的臨床可用信息比較少，18%的醫(yī)生表示通常沒(méi)有足夠的組織樣本進(jìn)行基因組檢測(cè)，17%的醫(yī)生表示腫瘤基因檢測(cè)的成本有效性比較低，還有一些醫(yī)生認(rèn)為腫瘤基因組檢測(cè)需要很長(zhǎng)的時(shí)間才能得到結(jié)果。

　　對(duì)于患者的受益情況，60%的醫(yī)生表示少于25%的患者受益于基因組檢測(cè)，三分之一的醫(yī)生表示基因組檢測(cè)能夠幫助25%至50%的患者。此外，四分之三的醫(yī)生表示基因組檢測(cè)結(jié)果有助于招募臨床志愿者，不過(guò)自愿加入臨床試驗(yàn)的患者數(shù)量不超過(guò)25%。

　　其他的研究也顯示，最終接受臨床試驗(yàn)或獲得個(gè)性化藥物的癌癥患者數(shù)量并不是太多。接受調(diào)查的許多人認(rèn)為多重體細(xì)胞基因檢測(cè)尚未有清楚的臨床應(yīng)用價(jià)值，并對(duì)檢測(cè)的過(guò)度使用表示擔(dān)心，同時(shí)還對(duì)商業(yè)公司臨床試驗(yàn)的有效性表示擔(dān)憂。

　　推廣腫瘤基因組檢測(cè)，需要更多的指導(dǎo)

　　大多數(shù)腫瘤學(xué)家認(rèn)為，在廣泛提倡基因組檢測(cè)之前需要開(kāi)展更多的教育。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，只有30%的人在基因組檢測(cè)時(shí)得到過(guò)指導(dǎo)。West表示，許多腫瘤學(xué)家對(duì)如何使用檢測(cè)結(jié)果以及如何解釋檢測(cè)結(jié)果普遍感到困惑和謹(jǐn)慎，尤其是當(dāng)遇到不常見(jiàn)的突變時(shí)。

　　盡管腫瘤學(xué)家對(duì)NGS檢測(cè)有一些沉默的態(tài)度，但他們當(dāng)中有90%在過(guò)去的5個(gè)月中安排了基因組檢測(cè)，有將近四分之一的人在過(guò)去一周中安排了基因組檢測(cè)。他們安排基因組檢測(cè)的原因有兩個(gè)：指導(dǎo)治療決定（66%）和指導(dǎo)患者的臨床試驗(yàn)（16%）。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)治療方案不起作用時(shí)，腫瘤專家會(huì)轉(zhuǎn)向基因組檢測(cè)。

　　大多數(shù)腫瘤學(xué)家表示，他們對(duì)使用檢測(cè)結(jié)果來(lái)指導(dǎo)治療決定以及對(duì)患者的突變咨詢并沒(méi)有十足的信心。多基因panel具有多樣性，以及針對(duì)患者的具體情況并沒(méi)有明確的指導(dǎo)方針，因而44%的腫瘤學(xué)家表示他們會(huì)參考國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南（NationalComprehensiveCancerNetworkguidelines），32%的人表示他們會(huì)求助于科學(xué)研究。

　　基因組檢測(cè)的支付問(wèn)題，需要明確

　　基因組檢測(cè)的支付是另一個(gè)不確定的領(lǐng)域。接受調(diào)查的腫瘤學(xué)家中有四分之三表示，病人不會(huì)用口袋里的錢進(jìn)行基因組檢測(cè)，78%的腫瘤學(xué)家認(rèn)為保險(xiǎn)公司的保險(xiǎn)覆蓋范疇?wèi)?yīng)該延伸至具有可行性證據(jù)的所有檢測(cè)。

　　目前，基因組檢測(cè)的支付方式各式各樣。大多數(shù)檢測(cè)（85%）由患者的私人醫(yī)療保險(xiǎn)支付，35%的檢測(cè)由研究基金支付，29%的檢測(cè)由病人自付費(fèi)用。

　　在本次調(diào)查中，大多數(shù)受訪者表示，基因組檢測(cè)的保險(xiǎn)覆蓋面沒(méi)有明確的界定，這阻礙了患者對(duì)它的接受進(jìn)程，另外，檢測(cè)未經(jīng)批準(zhǔn)也會(huì)阻礙其結(jié)果在個(gè)性化醫(yī)療中的應(yīng)用。