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地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白致病基因，每年出生的各類重型地中海貧血患兒數至少有20萬。
目前沒有有效的治療方法，且醫(yī)療費用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦，因此地中海貧血基因檢測非常關鍵。
地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為&alpha；地中海貧血和&beta；地中海貧血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海貧血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突變是&beta；地中海貧血的主要致病原因。
基因檢測是指孕前或者早孕期，通過基因檢測技術，明確&alpha；、&beta；珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做好準備，有效防止重型地中海患兒的出生。