苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 濟寧
小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾病（包括進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
- 昆明
- 診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病，包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病，尤其是新生兒篩查異常的患兒的進一步診治工作以及先天性甲減，苯丙酮尿癥的隨訪及管理。
- 興安盟
- 治療新生兒科常見病、多發(fā)病，如新生兒顱內(nèi)出血、新生兒黃疸、呼吸窘迫綜合征、新生兒敗血癥、新生兒感染性肺炎、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等多種疾病。
- 河池
- 先天遺傳代謝性疾病的預防、診治，新生兒窒息復蘇及早產(chǎn)低體重兒的管理，新生兒感染性疾病的診治；特別是新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥的診斷、治療等。
- 南京
- 對兒童智力低下（如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等）、習慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體?。ㄌ剖暇C合征、苯丙酮尿癥、白化病等）的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗。
