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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    陳丕亮 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒及新生兒常見病、多發(fā)病及疑難病的診斷與治療有豐富的臨床經驗

    靳憲蓮 主任醫(yī)師  
    濟寧
    危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規(guī)治療等

    任兆瑞 主任醫(yī)師  教授
    普陀
    遺傳病和出生缺陷等疾病的診斷、產前診斷、治療和干預

    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    西城
      兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導。

    薛慧琴 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事遺傳咨詢、染色體病和單基因病遺傳病的診斷與產前診斷,畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州
    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

    方文軍 副主任醫(yī)師  副教授
    楊浦
    糖尿病及其慢性并發(fā)癥、代謝綜合征、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州
    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

    孫心君 主任醫(yī)師  副教授
    濟寧
    嬰幼兒血管瘤、黃褐斑、曬斑、色素沉著、美白嫩膚、脫毛,除皺瘦臉,隆鼻線雕,紋眉,白癜風、銀屑病、痤瘡、痘印、慢性過敏性疾病、免疫性疾病、血管炎性疾病和各種性病及其性病后遺癥的治療。在魯西南率先開展口服普萘洛爾治療嬰幼兒血管瘤,不冷凍、不激光、不手術、不留疤痕,療效好,費用低

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒貴傳代謝病的診斷治療。特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經系紡、內分沁、遺傳系統有了更深的研究和探討

    梁金玉 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童心理行為及其疾病的防治和智力發(fā)育

    趙建波 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經內科常見病、多發(fā)病的診斷與治療,如癲癇、抽動障礙、注意力缺陷多動障礙、腦性癱瘓、頭痛、重癥肌無力、發(fā)作性睡病等,對許多罕見病亦有研究,如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥、多巴反應性肌張力不全、Rett綜合征、Angleman綜合征等

    石秀玉 副主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒癲癇、發(fā)育落后等小兒神經內科疾病

    任曉暾 主任醫(yī)師  教授
    西城
    癲癇、遺傳代謝性疾病、腦白質營養(yǎng)不良、智力運動發(fā)育落后、多發(fā)性硬化、顱內感染、神經肌肉病

    盧云 主任醫(yī)師  
    連云港
    兒童矮小癥、性早熟;兒童注意缺陷多動障礙,、語言發(fā)育遲緩、孤獨癥

    鞏純秀 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒糖尿病、兒童矮小癥、兒童性早熟、小兒肥胖、小兒甲狀腺疾病、小兒腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病

    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    昌平
    兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導。

    熊豐 主任醫(yī)師  教授
    渝中
    小兒內分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲狀腺腫大,多毛,男性乳房發(fā)育和肥胖等

    顧學范 主任醫(yī)師  教授
    浦東新
    內分泌遺傳代謝病診治

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