苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南京
- 遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。
- 濟南
- 各種類型糖尿病及其復(fù)雜的并發(fā)癥（神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜病變、糖尿病性腎病、糖尿病足等）、難治性甲狀腺疾?。卓?、甲減、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、男子乳房發(fā)育癥、矮小癥、垂體及腎上腺等疾病的診療，尤其是對新診斷糖尿病的早期診療與逆轉(zhuǎn)、復(fù)發(fā)和難治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲狀腺疾病的診療積累了豐富的臨床經(jīng)驗。
- 濟寧
- 小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。
- 長沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 西安
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關(guān)遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個性化用藥基因檢測。
- 朝陽
- 新生兒疾病篩查病種(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥)的咨詢、臨床診療和隨訪；熟練掌握兒童營養(yǎng)、護理、常見病預(yù)防及生活習慣培養(yǎng)的咨詢和指導(dǎo)；掌握多種兒童智力測查方法的使用。
- 靜安
- 各種垂體瘤的術(shù)前診斷、藥物治療及術(shù)后評估；垂體功能減退癥的優(yōu)化治療；尿崩癥、生長發(fā)育障礙、甲狀腺疾病和內(nèi)分泌性高血壓的鑒別診治；精于糖尿病綜合治療和血糖控制。
