矮小癥(別名：侏儒癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
- (1) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問或咨詢（甲低、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、粘多糖病、腦白質(zhì)發(fā)育不良、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥等）； (2) 染色體病相關(guān)的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局)； (3) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (4) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (5) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (6) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (7) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報告解讀及預(yù)后)； (8) 兒童智力及體格發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問或咨詢(智力落后、身材矮小、性早熟等)。
- 廣州
- 先天性代謝病新生兒篩查和早期診治、先天性甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查及早期診治、氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、游離肉堿和?；鈮A代謝異常、營養(yǎng)代謝性疾病
