遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 呼和浩特
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。
- 朝陽
- 新生兒護(hù)理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長發(fā)育、出生缺陷、營養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長激素缺乏癥、內(nèi)分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。
- 東城
先天遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e病、Prader Willi綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃浴?Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥）以及神經(jīng)系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾病（如神經(jīng)精神性狼瘡、抗NMDAR腦炎）。
- 靜安
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病，包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。
- 佛山
- 治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏病（肝豆?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝?。换蛑委熯z傳性肝病。
- 北海
- 嬰幼兒及兒童生長發(fā)育規(guī)律，進(jìn)修內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè)，主要診療包括矮小癥，性早熟，肥胖癥，甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。
- 南昌
- 主要從事兒內(nèi)科新生兒疾病的診治，尤其擅長新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營養(yǎng)、腦病、顱內(nèi)出血、早產(chǎn)兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治，在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經(jīng)驗。
- 濟(jì)南
小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見病等。
- 石家莊
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
