遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾病（粘多糖、戈謝病、尼曼匹克病）、噬血細(xì)胞綜合征。
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 房山
小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治，尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評(píng)分及嬰幼兒智力測(cè)查等
- 閔行
- 兒童常見內(nèi)分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖、甲狀腺疾病等的診斷與治療。尤其擅長(zhǎng)罕見遺傳綜合征（Prader-Willi綜合征、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征等）和遺傳代謝病（有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝障礙、黏多糖貯積癥、高氨血癥等）的診治，以及新生兒疾病篩查和遺傳性疾病的遺傳咨詢工作。
- 廣州
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
- 深圳
小兒癲癇、熱性驚厥、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、語言運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療，專注癲癇及腦病的機(jī)制研究，對(duì)自身免疫性、遺傳代謝性及早產(chǎn)兒相關(guān)腦損傷及腦病有一定造詣。
- 馬鞍山
- 運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾病（高血壓、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代謝性疾病（糖尿病、血脂異常、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等）、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。
- 泉州
兒科常見多發(fā)疾病的診治，小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過敏等各種相關(guān)疾病的營(yíng)養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營(yíng)養(yǎng)管理，早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營(yíng)養(yǎng)管理等。
- 青島
- 兒童癲癇（尤其是難治性癲癇）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦白質(zhì)病、多發(fā)性硬化、結(jié)節(jié)性硬化、腦梗塞、小兒急性偏癱、腦外傷后偏癱、遺傳代謝病等的診治。
- 石家莊
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
- 鄭州
- 小兒腦損傷、小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨(dú)癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。
