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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。

    鮑遠程 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、神經(jīng)痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等。

    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

    張鴻飛 主任醫(yī)師  教授
    豐臺
    各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

    王亞男 副主任醫(yī)師  
    洛陽

    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、染色體核型分析、分子遺傳學(xué)診斷。

    穆青 主治醫(yī)師  
    和平
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運動障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    宋戰(zhàn)義 主任醫(yī)師  教授
    郴州
    兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治,如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

    陳小芬 副主任醫(yī)師  
    南充
    誘導(dǎo)排卵、超促排卵、人工授精、B超引導(dǎo)下取卵及胚胎移植等多項輔助生殖技術(shù)。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒生長發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    何康銘 副主任醫(yī)師  
    儋州市
    新生兒疾病,小兒呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、血液循環(huán)系統(tǒng)、遺傳代謝性疾病、小兒康復(fù)以及兒科重癥等各種疾病的診治。

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術(shù)前評估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結(jié)節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思遠 主治醫(yī)師  
    惠州
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護及遠程監(jiān)護,妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢等。

    梁昕 主管技師  
    柳州
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

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