遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 青島
- 多發(fā)性肌炎/皮肌炎、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脂質(zhì)沉積性肌病、線粒體肌病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病、各種原因?qū)е碌闹車(chē)窠?jīng)疾病的診斷和治療
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳病和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙病，如肝豆?fàn)詈俗冃?，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等
- 海淀
- 神經(jīng)系統(tǒng)變性病(如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,老年癡呆癥,帕金森病,多系統(tǒng)萎縮等),周?chē)窠?jīng)及肌肉病,腦卒中等疑難雜癥
- 閔行
- 幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、過(guò)敏性紫癜、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、腎病綜合征、腎炎、血尿、蛋白尿、嬰幼兒尿路感染、遺尿
- 浦東新
- 小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等），小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆?fàn)詈俗冃?，多巴反?yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等）
- 長(zhǎng)沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲G）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 西城
- 神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷；智力低下相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究；發(fā)育中腦癲癇機(jī)制的基礎(chǔ)研究
