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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    胡書新 副主任醫(yī)師  
    德州
    兒童保健,生長(zhǎng)發(fā)育與營(yíng)養(yǎng)性疾病診療,尤其對(duì)矮小癥、性早熟、營(yíng)養(yǎng)不良、肥胖、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等兒童遺傳內(nèi)分泌疾病診治具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    白清 主任醫(yī)師  
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動(dòng)障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    王春南 主任醫(yī)師  講師
    沈陽(yáng)
    中西醫(yī)結(jié)合用于兒童疑難重癥疾病的康復(fù),如腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語(yǔ)及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病,腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復(fù)期及后遺癥期治療。

    楊坤 住院醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    遺傳性疾病的鑒別及診斷,尤其是遺傳代謝性疾病,神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復(fù)發(fā)流產(chǎn)診斷治療,保胎方案指導(dǎo)。常見(jiàn)孕婦及胎兒?jiǎn)栴}處理方案。

    吳麗文 副主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙

    兒童癲癇,神經(jīng)肌肉病,神經(jīng)免疫性疾病,神經(jīng)遺傳代謝病的診斷和治療。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥,學(xué)習(xí)困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對(duì)優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽(tīng)力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    娜琪 主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    兒科常見(jiàn)疾病的診治,如哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胎糞吸入綜合征、新生兒濕肺、支氣管肺發(fā)育不良、失眠、自閉等。

    周宏偉 副主任技師  
    西城
    專注代謝性疾病(糖尿病、痛風(fēng)、高脂血癥等)的營(yíng)養(yǎng)治療,圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營(yíng)養(yǎng)支持,營(yíng)養(yǎng)咨詢門診的飲食方案制定及營(yíng)養(yǎng)宣教。

    梁立陽(yáng) 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童及青少年生長(zhǎng)遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見(jiàn)遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

    李杏 副主任醫(yī)師  
    南寧

    語(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、癲癇、遺傳代謝性疾病、發(fā)作性疾病等的診斷與治療。

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢、不孕不育及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。

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