遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關節(jié)炎,血管炎,肝豆狀核變性,肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 南京
- 糖尿病及相關并發(fā)癥的診治，尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 杭州
- 遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。
- 太原
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 鄭州
- 新生兒科危重病例的搶救，如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。
- 濮陽
- 兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動穢語綜合征和多動癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復治療。
- 吉林
- 疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗，如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷，新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救，以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法，疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療，并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析，CT、核磁的閱片診斷。
