遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 楊浦
- 兒童神經系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療，以及相關疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經遺傳代謝性疾病和神經肌肉疾病方面（進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產前診斷。
- 浦東新
- 小兒神經及神經肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經肌肉疾病等），小兒神經遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆狀核變性，多巴反應性肌張力障礙、腦白質營養(yǎng)不良等）。
- 南京
- 細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產科遺傳學產前診斷工作，對于常見的胎兒發(fā)育異常的產前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導、不良孕產史的咨詢等有一定的臨床經驗。
- 海淀
- 高危及發(fā)育落后兒童智力運動發(fā)育評估及康復指導，各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復，各種腦損傷的綜合治療，小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ，兒童常見病的診斷治療，身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。
