遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 武漢
- 兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療，如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺及腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體病、遺傳代謝病等。
- 西城
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇，腦炎，多種遺傳變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎性疾病，及多種罕見的遺傳性疾病。在小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、葡萄糖轉運子I缺乏綜合征、早發(fā)性癲癇腦病等方面進行了系統(tǒng)、深入的研究。
- 朝陽
- 優(yōu)生優(yōu)育與遺傳咨詢，如有遺傳病家族史、既往異常妊娠史、不明原因反復流產(chǎn)史的咨詢。染色體病、單基因病的風險評估及產(chǎn)前診斷。孕期不良接觸風險評估，妊娠期遺傳疾病的風險評估及篩查?；榍凹霸星白稍儭?/ul>
- 鄭州
- 中西醫(yī)診治生長發(fā)育、內(nèi)分泌、神經(jīng)及遺傳病，例如性早熟、外周性性早熟、腎上腺皮質增生、腎上腺癌、垂體瘤、泌乳素瘤、矮小癥、原發(fā)性醛固酮增多癥等。
- 西安
- 小兒心肌炎、心肌病、心律失常等心血管疾病；身材矮小、性早熟、甲狀腺功能低下、甲亢等內(nèi)分泌疾??；體格、智力、性發(fā)育異常、遺傳代謝性疾病等少罕見疾??；遺傳咨詢；兒童哮喘的診治。
- 豐臺
- 遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風險評估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。
- 合肥
- 腦血管?。ㄖ酗L病）、肝豆狀核變性、帕金森病、老年期癡呆、神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)痛、頸椎病、肌病、頭痛、癲癇、失眠、眩暈、面癱、抑郁等疾病的治療。
