遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 福州
- 遺傳代謝性疾病（罕見(jiàn)?。?、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治，如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見(jiàn)病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及兒童常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治。
- 石家莊
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見(jiàn)病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營(yíng)養(yǎng)及生長(zhǎng)發(fā)育等。
- 鄭州
- 腦血管病、周?chē)窠?jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
- 鄭州
- 言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、兒童孤獨(dú)癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病，兒科常見(jiàn)病等。
- 河西
- 新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治，以及出生缺陷的防治，新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治，及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。
- 哈爾濱
- 擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，喂養(yǎng)問(wèn)題，飲食行為問(wèn)題，睡眠問(wèn)題，微量元素缺乏，佝僂病，貧血等兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查（足跟血異常），苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥，遺傳代謝病的診治和隨訪，串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀
- 武漢
診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動(dòng)癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動(dòng)障礙、重癥肌無(wú)力
- 長(zhǎng)沙
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷。
- 海淀
- 小兒難治性疾病及罕見(jiàn)病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長(zhǎng)發(fā)育性疾病，以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。
