遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
- 兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等，以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。
- 長沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 東城
- 針對0-3歲嬰幼兒、早產(chǎn)兒進行發(fā)育落后的早期篩查，干預(yù)方法的指導(dǎo)。對于早產(chǎn)兒、高危兒生長發(fā)育指標(biāo)進行檢測、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)、營養(yǎng)、帶養(yǎng)方法進行具體指導(dǎo)。
- 靜安
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病，包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。
- 廣州
小兒遺傳代謝?。ò被帷⒅舅岽x障礙、有機酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 南寧
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測身高等技術(shù)。
- 南京
- 腦血管疾病、運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 合肥
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。
