遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 銀川
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 西城
- 兒童癲癇、癲癇綜合征、腦癱、多動癥、小兒抽動穢語綜合征、智力發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診斷與治療，包括腦血管疾病（腦梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾病（腦炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)?。ㄋ闹槟?、無力）及重癥肌無力等。
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 福州
- 兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療，如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無力、格林巴利，肌炎，神經(jīng)性遺傳病，智力低下、腦性癱瘓，抽動障礙，多動癥、自閉癥等。
- 青島
- 診治各種病原菌導(dǎo)致的小嬰兒支氣管肺炎、間質(zhì)性肺炎、難治性肺炎、支氣管肺發(fā)育不良并感染、膿毒癥、感染性休克、治療不完全性化膿性腦膜炎、類百日咳綜合征、不典型川崎病、小嬰兒嗜血細(xì)胞綜合征、希特林蛋白缺陷等遺傳代謝病等；新生兒疾病。
- 太原
- 擅長小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗。
- 滄州
- 兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。
- 鄭州
- 語言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評定及相關(guān)中西醫(yī)治療。
- 駐馬店
- 兒科常見病、多發(fā)病的診斷及治療，如小兒腦癱、智力低下、多動癥、孤獨癥、兒童保健、小兒癲癇、遺傳代謝病、矮小癥、性早熟等疾病的診斷及治療，小兒腦癱高危兒的早期診斷及治療、兒童智測及健康保健等疾病的診斷治療。
- 朝陽
- 婦科常見疾病的診療和咨詢，如滴蟲性陰道炎、細(xì)菌性陰道炎、老年性陰道炎、?真菌性陰道炎、萎縮性陰道炎、子宮頸息肉、子宮頸肥大、宮頸囊腫、宮頸息肉，熟知優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)常識和疾病的診療，不孕不育的診治和咨詢，新生兒遺傳代謝病的診治和咨詢。
