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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    葉蕓 住院醫(yī)師  
    上海
    遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

    吳晶晶 主治醫(yī)師  
    廣東

    優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    陽娟 住院醫(yī)師  
    廣東

    熟練掌握兒科疾病的診斷及治療,擅長兒童體格生長和發(fā)育監(jiān)測,兒童早期發(fā)展促進(jìn),遺傳代謝性疾病,維生素D缺乏性佝僂病和缺鐵性貧血等兒童常見營養(yǎng)性疾病的診療。

    潘莉珍 副主任醫(yī)師  
    廣西
    新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    江蘇
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認(rèn)知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    李曉白 副主任醫(yī)師  
    浙江
    腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周圍神經(jīng)病等神經(jīng)科常見疾病診治,尤其在腦血管病治療方面,先后開展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等,療效顯著。

    胡旭 主任醫(yī)師  
    安徽

    診治兒科常見病、多發(fā)病。尤其是在兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾病,兒童生長發(fā)育及小兒腎臟疾病方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和較高的理論水平。

    周清 主治醫(yī)師  
    福建
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如兒童糖尿病、性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、生長發(fā)育評估等以及兒童常見病、多發(fā)病的診治。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    山東
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李毅 主治醫(yī)師  
    山東
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

    張順 住院醫(yī)師  
    山西

    兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

    李碩 主治醫(yī)師  
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王莉 主任醫(yī)師  
    河南
    兒童癲癇、抽動障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病及周圍神經(jīng)病等的診治。

    姚霞 主治醫(yī)師  
    河南
    兒童孤獨(dú)癥、智力低下、言語和語言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    天津
    新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    吳蔚 主任醫(yī)師  
    黑龍江
    擅長小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病(癲癇、頭痛、腦炎、驚厥、膽紅素腦病、遺傳代謝病、抽動障礙、多動癥、運(yùn)動障礙、語言障礙等)、兒科各系統(tǒng)疾病的診治、新生兒疾病的診治;對極低體重兒、早產(chǎn)兒的救治,中樞協(xié)調(diào)障礙及小兒腦損傷進(jìn)行康復(fù)評價(jià)與指導(dǎo)。

    朱紅敏 副主任醫(yī)師  
    湖北
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,主要研究方向?yàn)閮和d癇(嬰兒痙攣等難治性癲癇)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、兒童神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病及免疫性腦炎、兒童智力落后及發(fā)育遲緩等。

    張榕 副主任醫(yī)師  
    湖南
    新生兒危重癥搶救,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,早產(chǎn)兒救治,遺傳代謝病。

    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    四川
    兒童營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾病(如肺炎、支氣管炎)、高危兒管理及常見遺傳代謝病的診治。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    甘肅
    遺傳性疾病的各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)和篩查及診斷。

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