遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過(guò)敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過(guò)敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 海淀
- 擅長(zhǎng)兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。
近年幾十去全國(guó)各地進(jìn)行危重病人會(huì)診。
- 海淀
- 擅長(zhǎng)兒科常見(jiàn)病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳病（先天性魚(yú)鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見(jiàn)遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。
- 豐臺(tái)
- 智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥（生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的診療
- 朝陽(yáng)
- 擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育與遺傳咨詢(xún)：如有遺傳病家族史，既往異常妊娠史，不明原因反復(fù)流產(chǎn)史的咨詢(xún)。染色體病、單基因病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及產(chǎn)前診斷。孕期不良接觸風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，妊娠期遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及篩查。婚前及孕前咨詢(xún)
- 朝陽(yáng)
- 小兒神經(jīng)內(nèi)科系統(tǒng)疾病,對(duì)小兒癲癇,抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征,神經(jīng)遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病
