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肝豆?fàn)詈俗冃钥梢酝ㄟ^尿酮、血清中銅藍(lán)蛋白以及肝細(xì)胞穿刺活檢確診。若血清中的銅藍(lán)蛋白、尿酮數(shù)值大幅升高，表明患者的肝臟對酮屬于無法利用的狀態(tài)。此時可進(jìn)行肝細(xì)胞穿刺活檢，通過B超引導(dǎo)獲取一定的肝細(xì)胞組織，并在病理科顯微鏡下判定是否存在肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

豆?fàn)詈俗冃詫儆谶z傳性疾病，常見于腦部及肝部病變。由于患者的基因功能