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骨發(fā)育不全的專業(yè)術(shù)語很多，臨床可以稱為成骨不全癥、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一種比較罕見的遺傳性骨代謝疾病?；純捍笸群軓潱夜穷^也為異常，為成骨不全癥患兒的X線表現(xiàn)。該病是遺傳性疾病，主要發(fā)病原因是體內(nèi)存在致病基因，導(dǎo)致骨頭里正常的膠原纖維的含量不夠，造成骨頭不如正常骨頭牢固，很脆。

從目前報(bào)道的基因來看，