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胚胎時期一側生腎組織和輸尿管芽生長障礙引起不發(fā)育或者發(fā)育不充分，病側腎缺如或者腎發(fā)育不良，則出現(xiàn)健側孤立腎。如果孤立腎功能良好，不會出現(xiàn)癥狀，常偶然發(fā)現(xiàn)。若X線見一側腎陰影增大，對側腎缺如，膀胱鏡檢僅見一個輸尿管管口，對側腎發(fā)育不全，可致腰痛、高血壓等。

病因機制中，單側腎缺如由一側腎組織或輸尿管芽