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多指癥是常染色體顯性遺傳疾病。根據(jù)中國人的大樣本遺傳學研究，發(fā)現(xiàn)最常見的導致多指畸形的基因突變是Gli-3基因突變，會影響因子濃度的表達，導致手指的指裂數(shù)量發(fā)生變化。

其他上百種綜合征可以合并多指畸形，這時病情就比較復雜，可以伴有顱面畸形，伴有其他身體的畸形，比如馬蹄內(nèi)翻，可以伴有心臟或者內(nèi)臟畸形。

所以多指發(fā)生是比較復雜的疾病，不是單基因遺傳病，可以