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小兒先天性肛門狹窄除臨床癥狀、體征外，往往還需要進行鋇灌腸檢查才可以明確診斷。小兒先天性肛門狹窄在臨床上主要表現(xiàn)為小兒在出生后大便排出較困難，大便時哭鬧較厲害，常因為排便時需要腹部用力收縮，因此孩子在解大便時候往往會憋得滿臉通紅，然后排出大便非常細、非常少，甚至大便無法排出，然后觀察肛門類似針眼小，因此大便排出困難是先天性肛門狹窄第一個癥狀。在臨床上可以看到肛門不在正常肛門位置，往往向前移位較多見，而向后移位較少，病人肛門不在肛門皺褶中心位置，而是偏曲。

小兒先天性肛門狹窄和成人肛門狹窄發(fā)病機理不同，小兒先天性肛門狹窄在某種程度是先天性肛門閉鎖特殊表現(xiàn)，只不過是低位肛門閉鎖，雖然類似肛門其實不是肛門，稱肛門會陰瘺，因為有瘺，瘺位置較低，因此治療方式與先天性肛門閉鎖相同。