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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常染色體即男性和女性共同擁有的染色體。常染色體有22對，總共有44條，每一對染色體都相同。

若媽媽是苯丙酮尿癥攜帶者，爸爸也是苯丙酮尿癥攜帶者，有1/4幾率是生出苯丙酮尿癥患兒，有1/2是生出和爸爸媽媽一樣攜帶的人。此外，還有1/4生出是完全不會攜帶任何苯丙酮尿癥