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遺傳代謝病很多是先天性，大部分是罕見(jiàn)病，發(fā)病率比較低，治療方案比較有限，有時(shí)候診斷比較困難，因?yàn)橛泻芏喾N類型。遺傳代謝病往往是酶缺陷引起，機(jī)體不能代謝某種物質(zhì)，要根據(jù)具體是哪一類酶缺陷，引起哪種疾病，進(jìn)行相應(yīng)治療。很多情況下飲食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿癥，