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肝豆狀核變性又稱為威爾森氏病，是一種先天性銅代謝障礙所致的以肝硬化和腦部病變?yōu)樘卣鞯倪z傳性疾病。目前ATP7B的基因突變是本病的主要原因，ATP7B的基因主要負責肝細胞內(nèi)的銅轉(zhuǎn)運，由于其功能部分或全部喪失，不能將多余的銅離子從細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運出去，從而造成銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織大量沉積，而導致疾病的發(fā)生。

臨床表現(xiàn)為逐漸加重的椎體外系癥狀，如肢體震顫