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血管畸形通常由先天發(fā)育不良引起，在胚胎發(fā)育的過程中，心血管系統(tǒng)的發(fā)育也會隨全身器官的發(fā)育而逐漸形成。若在發(fā)育的過程中出現(xiàn)不可預知的基因突變或基因改變，則會導致血管生成出現(xiàn)異常。

血管畸形中較常見的疾病為心血管系統(tǒng)血管畸形，如先天性心臟病、房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉以及法洛四聯(lián)癥。而在周圍血管，即四肢、腦血管以及胸部血管的發(fā)育