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成骨不全是一種骨代謝性疾病，又稱為脆骨綜合征或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征，是骨組織膠原蛋白代謝出現(xiàn)異常的一種免疫性結(jié)締組織疾病，其病變不僅限于骨骼，常累及眼、耳、骨關(guān)節(jié)等。本病具有家族性和遺傳性，呈常染色體顯性或隱性的遺傳方式。