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先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要包括早發(fā)型和晚發(fā)型，一般不能治愈。因?yàn)榇嬖诩I(yíng)養(yǎng)不良的基因突變，可導(dǎo)致肌肉無(wú)力、萎縮癥狀，部分患者會(huì)出現(xiàn)假性腓腸肌肥大、結(jié)締組織增生，使肌肉處于萎縮狀況。通常情況下只能給予輔酶Q10、ATP、維生素E等有效改善肌肉營(yíng)養(yǎng)不良造成的無(wú)力癥狀，改善肌肉代謝功能，延緩病情加重和發(fā)展。

對(duì)于早發(fā)型患者，一般在較小時(shí)可能會(huì)夭折，晚發(fā)型患者也只能活到20多歲。通常情況下只能給予康復(fù)鍛煉和營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)肌肉的藥物，以及促進(jìn)代謝的藥物，包括ATP、輔酶A、輔酶Q10、維生素E、維生素B₁、維生素B₁₂等補(bǔ)充維生素營(yíng)養(yǎng)，從而改善癥狀。只有少部分患者可能可以通過(guò)基因治療來(lái)改善癥狀，但目前基因治療處于一種研究階段，發(fā)展方向還不明確，所以僅用于科研。