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地中海貧血是一組遺傳性貧血疾病，主要是由于編輯血紅蛋白的α和β鏈基因發(fā)生突變所導致，通常情況下有200余種基因突變，可導致此類地中海貧血發(fā)生。地中海貧血患者主要表現(xiàn)為貧血相關(guān)癥狀。

此外，部分患者還會出現(xiàn)脾大，甚至膽石癥等溶血性相關(guān)的疾病癥狀，部分嚴重地中海貧血患者在懷孕期間，可能會導致胎兒在胚胎期死亡。