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肥厚型心肌病是一組以編碼心肌肌節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的心肌肥厚為主要特征的原發(fā)性心肌病。其表現(xiàn)型和基因型異質(zhì)性突出，并且是遺傳基礎(chǔ)最為明確的心血管疾病。肥厚型心肌病的患者可見(jiàn)于不同的地域、不同的種族，男女患病的概率基本相近，而且可以發(fā)生在生命周期的任何階段。根據(jù)我國(guó)0.16%的發(fā)生率，保守的估計(jì)，接近有200萬(wàn)例表現(xiàn)為肥厚型心肌病的患者，再加上相當(dāng)?shù)幕驍y帶者，我國(guó)可能是世界上肥厚型心肌病最多的國(guó)家之一。患者的年齡分布主要以青壯年為主，老年比例高于普通人群。
肥厚型心肌病患者的臨床表現(xiàn)和過(guò)程差異較大，猝死等不良事件常常是一些患者的首發(fā)癥狀。體能相關(guān)的競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)員或者青少年發(fā)生猝死常常是人們討論的話(huà)題，肥厚型心肌病便是常見(jiàn)的原因。