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先天性心臟病是指出生時(shí)就存在的心血管結(jié)構(gòu)或功能的異常，是胎兒時(shí)期心血管系統(tǒng)發(fā)育異常或發(fā)育障礙，以及出生后應(yīng)當(dāng)退化的組織未能退化，所造成的心血管畸形。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，在1000個(gè)活嬰中大約有5-10人患有先天性心血管畸形，先天性心臟病有著明顯的遺傳傾向，不少單基因或多基因遺傳性疾病常伴有心血管畸形。
另外，母親妊娠早期病毒感染性疾病、宮內(nèi)缺氧、服用有致畸作用的藥物，以及母體患有糖尿病、紅斑狼瘡、飲酒或接受放射線輻射時(shí)，均可導(dǎo)致胎兒心血管發(fā)生畸形。