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線粒體腦肌病癥狀可為卒中樣表現(xiàn)，線粒體腦肌病多青少年發(fā)病，也可到中老年發(fā)病，多數(shù)為突然發(fā)病，少數(shù)為緩慢起病，臨床表現(xiàn)可為突發(fā)的卒中樣癥狀，如精神障礙、智力低下、肢體癱瘓、皮質(zhì)盲、癲癇和嘔吐等。
患者可有偏頭痛病史，一般身材矮小，有神經(jīng)性耳聾，追問病史可發(fā)現(xiàn)經(jīng)常有不耐疲勞的現(xiàn)象，患者可有陽性家