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苯丙酮尿癥是少數(shù)可以治療的遺傳代謝病之一，這個病要早期診斷、早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不可逆的損傷。因為這個病在早期癥狀不典型，所以必須介入實驗室檢查才能在宮內(nèi)或新生兒中早期確診，具體如下：
1、新生兒期篩查一般寶寶在生后2-3天后可以采取足跟血做檢查，這是早期篩查；
2、尿三氯化鐵