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先天性骨與關(guān)節(jié)畸形是一大類先天性的骨關(guān)節(jié)畸形疾病的統(tǒng)稱。區(qū)別在于：第一，發(fā)生的部位不同。如先天性上肢骨與關(guān)節(jié)畸形是發(fā)生在上肢關(guān)節(jié)處。先天性下肢骨與關(guān)節(jié)畸形是指發(fā)生在下肢的，先天性足畸形是發(fā)生在足部的畸形，這些都屬于先天性骨與關(guān)節(jié)畸形。第二，表現(xiàn)不同。有的先天性骨與關(guān)節(jié)畸形表現(xiàn)為肢體成形不全，有的肢體分化不全，有的是重復畸形，有的則表現(xiàn)為過度生長。