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首先遺傳性肥厚性心肌病表現(xiàn)有明顯的家族聚集性，從而引起了研究人員的注意，后來(lái)證實(shí)肥厚性心肌病與基因變異有著密切的聯(lián)系。首先研究發(fā)現(xiàn)了一種心肌肌小節(jié)基因，而相關(guān)基因發(fā)生突變或缺失就會(huì)引發(fā)相關(guān)心肌病。且發(fā)病人群中大部分患者的遺傳規(guī)律符合常染色體顯性遺傳規(guī)律，但是近年來(lái)已有研究