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正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸在120-180μmol/L為可疑區(qū)間，大于180μmol/L為陽性，血苯丙氨酸2.43g/dl雖在正常范圍，但屬于可疑陽性。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物苯丙酮在體內(nèi)蓄積導致的疾病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡、鼠尿臭味