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自閉癥狀常見于孤獨(dú)癥的患者，這些癥狀表現(xiàn)主要有三大核心癥狀，如社會交往障礙、語言溝通障礙，以及重復(fù)刻板的行為和興趣狹窄。有社會交往障礙往往不能與父母和照料者建立親密的關(guān)系，不能和同伴建立伙伴關(guān)系，往往不能分清親疏關(guān)系，缺少被愛的愉快體驗，不能參加游戲活動，表現(xiàn)出孤獨(dú)呆板。
語言困難是不能表達(dá)自己的思想，不能理解別人復(fù)雜的語言，不能用手指指物，沒有相應(yīng)的肢體語言，存在刻板重復(fù)的動作，往往玩一個玩具，盯著某一個轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇，撫摸一個物體的一個屬性。這種疾病常見于廣泛性發(fā)育障礙，包括孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、瑞特綜合征、非典型的孤獨(dú)癥、瓦解性障礙。這些往往起病比較早，包括以上幾大核心的癥狀。有的患者原來癥狀經(jīng)過訓(xùn)練以后，有可能會倒退，甚至喪失，這種疾病又叫做Heller綜合征，這孤獨(dú)癥的患病率在0.07‰-1.55‰之間。