真性紅細胞增多癥有哪些病因
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真性紅細胞增多癥有哪些病因
劉尚勤主任醫(yī)師武漢大學中南醫(yī)院
擅長: 多發(fā)性骨髓瘤、彌漫大B細胞淋巴瘤ABC型（難治型）、骨髓增生異常綜合征、難治性貧血、慢性淋巴細胞白血病、小淋巴細胞淋巴瘤、真性紅細胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等血液病的中西醫(yī)結合（融合）精準治療。
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真性紅細胞增多癥是一種獲得性克隆性原發(fā)性紅細胞增生性疾病。本病主要病因是多能造血干細胞的基因突變，造成紅細胞生成過多，通常還伴有不同程度的粒細胞或血小板過度增生。大多數患者存在JAK2基因突變，最常見的是JAK2V617F突變。幾乎所有的真性紅細胞增多癥患者都可以檢測到JAK2V617F突變，少數患者可以檢測到JAK2其他位點的突變，如12外顯子。另外。在相當一部分真性紅細胞增多癥患者其骨髓細胞中還可以發(fā)現TET2基因的突變。其他基因突變還包括ASXL1、DNMT3A、lDH1和lDH2基因突變。最近研究還發(fā)現，真性紅細胞的患者還存